Le diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 disponible en France en novembre 2013!

Le Pr Alexandra Benachi du service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction, à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart a annoncé qu’un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 sera proposé d’ici la fin du mois de novembre 2013 en France. Le test se base sur l’analyse de l’ADN libre fœtal circulant dans le sang périphérique maternel.

Ce test n’est pas nouveau !?

Rappelons que des tests de dépistage de la trisomie existent en France, le test non invasif pratiqué systématiquement est le test combiné : des marqueurs sériques (prise de sang maternel), mesure de la clarté nucale par échographie et âge maternel. Le résultat de ce test est exprimé sous forme de risque. Seulement lorsque le risque est élevé, l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales est proposé aux futures mères.

Le test combiné a montré ses limites : il demeure un grand nombre de cas de trisomie indétectés, de plus les prélèvements de liquide amniotique ou de villosités choriales génèrent 1% de fausses couches ou de malformations fœtales, cela représente près de 200 grossesses par an. L’analyse de l’ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel permettrait de d’éviter 90à95% des examens invasifs car il offrira « une sensibilité et une spécificité de 99% ».

 Le test est pratiqué aux Etats-Unis et en Suisse, pourquoi ne l’était il pas en France ?

La technologie existe déjà et a fait l’objet d’un certain nombre d’études aux Etats-Unis (votre notre article) et en Suisse (pas plus tard qu’hier). Une dizaine de laboratoires dans le monde, a déjà acquis la technologie nécessaire pour commercialiser aujourd’hui ce test au grand public. L’évaluation est beaucoup plus précise que celle obtenue avec le test combiné des marqueurs sériques et de la clarté nucale, mais le test ne présente aucun risque pour l’enfant à naître. Cela a un coût : plus de 1000 euros actuellement.

La France était en retard par rapport à ses voisins, attendant de voir suffisamment d’études cliniques confirmer la précision du test ou dans l’attente d’un climat éthico-moral favorable?  Toujours est il que le protocole de recherche Sheda (Séquençage à haut débit et aneuploïdies) a été mis en place pour valider l’intérêt clinique du test et son passage à un examen de routine. Le laboratoire d’analyses médicales spécialisées Cerba mène actuellement l’étude en collaboration avec l’hôpital Antoine-Béclère.

« D’ici fin novembre » le laboratoire Cerba sera habilité à proposer le dépistage prénatal nin invasif (DPNI) aux femmes à risques, a annoncé le Pr Alexandra Benachi et la somme à débourser pour y accéder devrait passer sous la barre des 1 000 euros. Dans un premier temps, si le test ADN se révélait positif, il serait prévu de confirmer le diagnostic par un caryotype, comme si le DPNI se situait à mi-chemin entre dépistage et diagnostic.