Overblog
Editer l'article Suivre ce blog Administration + Créer mon blog
31 août 2012 5 31 /08 /août /2012 17:53

 

 

 Royal-Monaco--black.jpg  

 

  IL PRIMO WEB MAGAZINE AL MONDO DI MONACO DIVENUTO CARTACEO.

       

IN PAGINA WEB AMBASCIATA D'ITALIA NEL PRINCIPATO DI MONACO   
  ►http://www.ambprincipatomonaco.esteri.it/Ambasciata_Monaco/  

  JUIN BLOG RANK  77

 

MEDICINE & CHINESE TRADITIONAL MEDICINE 

Luigi39tab-copie-1.jpgLuigi Mattera is a certified by CERFPA (St. Laurent du Var-France) in HOMEOPATHY (biennale) & ZUO TUINA MASSAGE OF TRADITIONAL CHINESE MEDICINE - Online certificate from TEXAS CHIROPRACTIC COLLEGE (Pasadena-Texas 2007) in CHIROPRACTIC SPORTS & CHIROPRACTIC TREATMENT OF GOLF INJURIES.

In the past, he has been Captain aboard tanker ships . He got  Italian UNIVERSITY DOCTORATE in Foreigner and Litterature Languages (IULM Milano - Italy) and 3 years UNIVERISTY DIPLOMA in Public Relations and Discipline Administration (ISTITUTO UNIVERSITARIO LINGUE MODERNE -  Milano)

 

PRESENTS:  Royal Monaco Médecine

 

L'amniocentesi sarà rimpiazzata totalmente a Monaco  quando le autorità mediche francesi approveranno il Prenatest che detecta la trisomia 21.

Inizio agosto, in anteprima da Monaco, il nostro web magazine Royal Monaco ha comunicato l'intervento del Prof. Franco Borruto del Centro Ospedaliero Princesse Grace, sulla necessità imperativa di sostituire l'esame invasivo da uno risultante da semplice presa di sangue denominato Prena Test.

    Il 23 agosto, il Monaco-Matin pubblica l'argomento e fornisce un comunicato della DASS di Monaco in cui viene riferito che l'esame sostitutivo verrà autorizzato e rimborsato quando la Francia ne accorderà i contenuti. Le autorità monegasche, ben consapevoli dei vantaggi della presa di sangue, perorati dal Prof. Borruto e dal Direttore del Centro Ospedaliero Princesse Grace, Prof. Alain Treisser, non potranno accodarsi, nell'immediato come la Svizzera, Austria e Germania, per autorizzare, almeno formalmente le pazienti e ottenerne il rimborso spese del Prenatest.

borrutofo.jpg

borrutofo2-copie-1.jpg

Il ginecologo o il medico di base propone alle gravide uno screening combinato al primo e secondo trimestre di gravidanza in cui valutazioni biometriche del feto ,accompagnate ad analisi biochimiche di marcatori serici  costituti da ormoni di origine placentare danno la percezione del rischio che il feto sia affetto da una trisomia
Queste valutazioni preludono nel caso che la soglia di rischio sia elevata alla amniocentesi.
La amniocentesi e' una tecnica invasiva di efficacia diagnostica ma comporta un rischio di perdite fetali dello 0,5 /1 per cento
Approssimativamente in Francia vengono effettuate 50 60 milan amniocentesi per ogni anno su un totale di 800 000 gravidanze :si possono così stimare in circa 700 le perdite fetali conseguenti a tale tecnica
Da molti decenni il lavoro dei ricercatori era concentrato sulla identificazione del DNA fetale nel sangue materno
Compito difficile perché i frammenti del DNA fetale libero,ossia derivato dal continuo ricambio di cellule placentari erano difficilmente identificabili
Questo e stato reso possibile da "sequenziatori genomici "di ultimissima generazione
Negli stati uniti prima ed in Europa adesso e' stato messo a punto un test che da un prelievo di 20 ml di sangue della madre consente di stabilire con una precisione del 98 per cento la presenza di trisomia nel feto
Il test che e tuttora in commercio in Germania Austria e svizzera e Liechtenstein ha ricevuto la  certificazione europea di conformità ma  non trattandosi di un  farmaco non necessita di speciale autorizzazione
Riguardo le polemiche che hanno accompagnato la sua messa in commercio giova sottolineare che  il compito di un medico che segue la gravidanza di una paziente  e' di informare  delle possibilità offerte dalla diagnosi prenatale,ben inteso,a chi intende usufruirne ,ma non di influenzare o giudicare le scelte responsabili della coppia
Il solo fatto che con questo test saranno azzerate le perdite fetali conseguenti alla amniocentesi
Rende il test a buon diritto come uno dei maggiori progressi medici in questo campo e quindi ne auspichiamo l uso in maniera responsabile e regolamentata .

Prof. Franco BORRUTO

 

Trisomie : Une prise de sang pour remplacer l’amniocentèse

 En Suisse, en Allemagne et en Autriche, un tout nouveau test vient d’être autorisé afin de détecter la trisomie 21 durant la grossesse. Désormais, une simple prise de sang pourrait suffire. « C’est une révolution », et ça, ce n’est pas Apple qui le dit mais bien la communauté médicale qui se réjouit de cette avancée. En Suisse, en Allemagne et en Autriche, un simple test sanguin qui vient d'être autorisé permet aujourd’hui de détecter la trisomie 21,  Commercialisé sous le nom de « Praena Test », ce dépistage permet ainsi d’éviter l’amniocentèse qui présente de véritables risques de fausses-couches. Fiable à 99%, il permet d’obtenir des informations sur l’ADN du fœtus présent dans de petits fragments dans le sang de la maman.
===========

Borruto.jpg 

LE PROF FRANCO BORRUTO EXPLIQUE LE PRENA TEST

  

  Le prof Franco Borruto est un pionier du diagnostic prénatal et a publié centaines d'articles sur le sujet et une ouvrage de référence:"The Secret prénatal Life "edited by Wiley USA 1982 

borruto-prenatestdoc.jpg

 

Depuis l'arrêté du 23 juin 2009, le gynécologue obstétricien ou le médecin généraliste propose un dépistage combiné dès le premier trimestre de la grossesse (à réaliser entre 11+0 et 13+6 semaines d'aménorrhée). Dans le cadre du dépistage combiné du 1er trimestre, les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale sont effectuées préalablement aux analyses de biochimie portant sur les marqueurs sériques(deux ou trois hormones d'origine placentaire : alfa- fœto protéine, estriol, beta HCG.) Le résultat final permet d'estimer le risque personnel de porter un enfant atteint de trisomie 21. Ce calcul de risque effectué par un logiciel

1/250  c’est le seuil  qui a été fixé par la Sécurité Sociale Française pour la prise en charge d’une amniocentèse qui permet alors un diagnostic de certitude. Lorsque le risque est inférieur à 1/250, on peut aussi recourir à l'amniocentèse mais les frais (500 EUR environ) ne sont pas remboursés.

Si le dépistage est fait dans de bonnes conditions, il permet de dépister 70 % des enfants trisomiques mais il engendre aussi, avec le seuil choisi en France (1/250), un nombre notable d'amniocentèses inutiles. Le test peut être normal alors que le bébé est porteur d’une anomalie, et anormal alors que le bébé va très bien. Il s’agit donc d’une probabilité et non pas d’un diagnostic qui permet d’être certain à 100% L’isolement de cellules fœtales ou d’ADN fœtal libre dans la circulation maternelle est depuis de nombreuses années un axe de recherche important dans le domaine du diagnostic prénatal. Ce sont des chercheurs hongkongais qui ont ouvert la voie il y a une dizaine d’années : ils ont en effet, été les premiers à réussir à détecter des fragments flottants d’ADN fœtal dans le plasma sanguin maternel. Mais pour permettre à cette découverte de porter tous ses fruits, fallait-il encore que soit mis au point un séquenceur à haut débit capable de reconstituer le génome fœtal à partir de ces quelques fragments d’ADN. Cette avancée technologique est disponible depuis quelques années et, , les essais l’utilisant se sont multipliés. Ainsi, la possibilité  de détecter le sexe du fœtus  ou son groupe Rhésus sont déjà utilisés en pratique courante grâce à la « simple » analyse de ces fragments d’ADN fœtal.

 Puis, plusieurs équipes ont cherché à confirmer que le dépistage de la trisomie 21 pouvait se faire par ce biais : une des publications majeures en la matière fut une nouvelle fois celle de chercheurs hongkongais en 2011 dans le British Medical Journal. L’équipe de R.W.K. Chiu a ainsi évalué l’efficacité de son test chez 753 patientes. La méthode du séquençage multiplex a permis une détection des fœtus porteurs d’une trisomie 21 avec une sensibilité de 100 % (La sensibilité d'un test ou d'un examen diagnostique est sa capacité de donner un résultat positif lorsque la maladie est présente.) et une spécificité de 97,9 %,  (La spécificité est la capacité d'un test ou d'un examen de donner un résultat négatif lorsque la maladie n'est pas présente.) donnant au test une valeur prédictive positive de 96,6%  (La valeur prédictive positive  VPP est la probabilité que la maladie soit présente lorsque le test est positif) et une valeur prédictive négative de 100 % (La valeur prédictive négative  VPN est la probabilité que la maladie ne soit pas présente lorsque le test est négatif).  

L'American Journal of Obstetrics and Gynecology a publié en ligne au mois d’avril  2012 un editorial  dans lequel il est pratiquement donné le feu vert à l’utilisation de ce test en pratique clinique.

 

 

Finalement, après des années de recherche, le  DNA fœtal va procurer une base sûre et non-invasive pour le diagnostic prénatal.

Prénatest™,  est  un test de génétique moléculaire capable de détecter la trisomie 21 fœtale avec un haut niveau de précision à partir du sang maternel en utilisant les nouvelles générations des techniques de séquençage.

Le test est basé sur l’analyse du DNA fœtal extracellulaire dosé dans le sang de la femme enceinte (cffDNA)

Les petits fragments du DNA fœtal circulent librement dans le sang maternel(en moyenne ils représentent le 10°/° du total du DNA circulant

Ces fragments fœtaux proviennent de cellules mortes du placenta qui sont déversées continuellement dans la circulation maternelle.

La durée de vie de ces fragments est de moine de deux heures et in aucun cas il seront retrouves quelque heure après la naissance

Ce test permettra d’obtenir  les mêmes résultats que l’amniocentèse sans faire courir des risques au fœtus et évitera les morts fœtaux par accident du prélèvement de liquide amniotique  l’amniocentèse n’est recommandée qu’en cas de doute sur la parfaite santé du bébé à naître, notamment lorsque les risques de maladies génétiques ou héréditaires sont considérés comme importants. La méthode, particulièrement invasive, consiste à prélever stérilement du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille insérée dans l’utérus. Souvent douloureux, cet examen est redouté des futures mères en raison du risque induit de déclencher une fausse-couche (0,5 /1 per cent des cas). Actuellement, en France,avec le prélèvement direct des villes choriocenteses  ( risque de fausse couche plus que double) c’est le seul moyen qui permet de contrôler le nombre de chromosomes du fœtus et de vérifier que celui-ci n’est pas atteint par une trisomie de trisomie 21.En tant que médecins, nous avons le devoir d’informer les femmes enceintes des possibilités des diagnostics prénataux. Aujourd’hui, lorsqu’un couple planifie une ou deux naissances il est impératif que tout se passe parfaitement. Cela répond au fait que les gens ont moins d’enfant. Il y a encore 150 ans, le femmes étaient pratiquement constamment enceintes : et sur une douzaine de grossesses ,deux ou trois enfants seulement atteignaient l’âge adulte.

Mais, qu’il soit bien clair, nous avons le devoir d’informer mais pas d’influencer le choix des femmes ou des couples. Ce :n’est pas la tâche du médecin de conseiller dans la décision de faire pratiquer ou non l’avortement, sauf s’il y a des raisons médicales graves et ,surtout, nous ne sommes pas là pour juger de la décision qu’ils ont prise.

Pour l’instant, en France, aucune procédure n’a été lancée pour que ce test sanguin soit utilisé. De nombreux spécialistes, ayant peur qu’un marché sauvage se mette en place, demandent à l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) de donner son avis quant à une autorisation du Prénatest en France, et à la Haute autorité de Santé, de définir au plus vite « la stratégie d'emploi de ce nouveau test » pour éviter un recours "sauvage" et direct a ce test. En effet ne s'agissant pas de un médicament sera difficile l'interdire voir empêcher aux femmes enceints d’y accéder.

 

ESSENTIAL BIBLIOGRAPHIE

F BORRUTO ,M HANSMAN ,J WLADIMIROF:THE SECRET PRENATAL LIFE WILEY 1982 USA

Handbook of Down Syndrome Research - Nova Science Publishers

https://www.novapublishers.com/catalog/product_info.php?...


Ciro Comparetto, Franco Borruto, Division of Obstetrics and Gynecology, City Hospital, Prato City Hospital, Prato, Italy, and others) Gene Expression Regulation in Down syndrome

Partager cet article

Repost0

commentaires

Présentation

  • : ROYAL MONACO RIVIERA ISSN 2057-5076
  •  ROYAL MONACO RIVIERA      ISSN 2057-5076
  • : Royal Monaco Riviera web magazine fondé par Luigi MATTERA est le PREMIER site online de Monaco en presse écrite . Royal Monaco Riviera, il primo sito online del Principato divenuto cartaceo.ARTE, CULTURA, SOCIETA' della Riviera Ligure e Costa Azzurra!
  • Contact

Recherche