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14 avril 2012 6 14 /04 /avril /2012 17:38

 

 

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In the past, has been Captain aboard tanker ships . He got  Italian UNIVERSITY DOCTORATE in Foreigner and Litterature Languages (IULM Milano - Italy) and 3 years UNIVERISTY DIPLOMA in Public Relations and Discipline Administration (ISTITUTO UNIVERSITARIO LINGUE MODERNE -  Milano)

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EUROFEVER, un registre pour les maladies auto-inflammatoires

Publié le 11/04/2012 Partager sur Twitter Partager sur Facebook Imprimer l'article Envoyer à un confrère Réagir à l'article Enregistrer dans ma bibliothèque Reduire Agrandir

Les maladies auto-inflammatoires regroupent des troubles héréditaires secondaires à des mutations de gènes qui codent pour des protéines jouant un rôle essentiel dans la régulation de la réponse inflammatoire. Elles sont caractérisées par un dérèglement de l’immunité innée, par opposition aux maladies auto-immunes qui, elles, sont en rapport avec une déficience de l’immunité acquise.

Le spectre clinique de ces troubles est très variable et s’étend des maladies auto-inflammatoires monogéniques telles les fièvres récurrentes héréditaires (Familial Mediterranean Fever, Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic fever Syndrome ou TRAPS, déficit en mévalonate kinase, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome ou CAPS), les syndromes pyogéniques (syndrome PAPA ; Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne), les syndromes granulomateux (syndrome de Blau), aux maladies dont la composante génétique probable n’est pas identifiée (arthrite juvénile idiopathique, maladie de Still) en passant par les maladies auto-inflammatoires multifactorielles (maladie de Behçet, maladie de Crohn).

Faire progresser les connaissances sur ces maladies est rendu difficile par leur rareté et la dissémination des cas diagnostiqués dans différents centres de différents pays.
Un questionnaire sécurisé sur le Web (WWW.PRINTO.it) pour les malades cliniquement suspects ou atteints de maladies auto-inflammatoires a été mis en place. L’objectif principal du registre EUROFEVER (European Registry for auto inflammatory disease) est de recueillir des informations sur la présentation clinique et la réponse au traitement de ces malades.

Initialement européen, l’utilisation de l’outil Internet pour le recueil des données a permis une mondialisation du projet.

Les résultats des 18 premiers mois de « collecte » sont disponibles : 1 880 sujets ont été inscrits dans le registre. Ces patients proviennent de 67 centres dans 31 pays différents ; 74 % vivent en Europe occidentale, 6 % en Europe orientale et 16 % autour de la méditerranée (Turquie, Israël, Afrique du Nord).

Mille quarante neuf malades ont été inscrits après un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire monogénique. Après analyse génétique chez 993 d’entres eux, la maladie a été confirmée pour 703 patients.

Le délai diagnostic moyen a été d’un peu plus de 7 ans, avec une accélération nette après l’identification du premier gène associé à une maladie auto-inflammatoire en 1997.

Pour être efficace, un registre de maladies rares doit être véritablement international et nécessite un soutien actif des centres impliqués dans le diagnostic et la gestion des malades. A vos claviers donc, le registre partagé en ligne pour les malades atteints de maladies auto-inflammatoires est disponible et l'enrôlement est en cours.



Dr Juliette Lasoudris Laloux


Toplak N et coll. : An International registry on Autoinflammatory diseases: the Eurofever experience. Ann Rheum Dis., 2012 ; publication avancée en ligne le 29 fevrier2012.


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Published by royalmonacoriviera - dans MEDECINE
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